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孕前产前验基因 揪出遗传病

孕前产前验基因 揪出遗传病 孕前产前验基因 揪出遗传病 基因检测——不少準父母都希望及早得知胎儿是否健康,甚至在怀孕前做各类型的检验。随着基因检测的进步,可否百分百肯定诞下一个健康的宝宝?(Mohammed Haneefa Nizamudeen、RyanKing999@istockphoto,模特儿与文中提及个案无关)孕前产前验基因 揪出遗传病 简适悠(郑宝华摄)孕前产前验基因 揪出遗传病 锺侃言(郑宝华摄)孕前产前验基因 揪出遗传病 多指症——多指症是遗传病,如爸爸或妈妈任何一方携带致病基因,会有一半机率遗传给下一代,图中哥哥(左)没有遗传多指症,弟弟(右)则有6只手指。(郑宝华摄)孕前产前验基因 揪出遗传病 肢中部异常——一名女士的SHOX基因出现变异,确诊患有肢中部异常,X光片可见其前臂骨弯曲,称为dinner fork deformity。(受访者提供)孕前产前验基因 揪出遗传病 孕前产前验基因 揪出遗传病 孕前产前验基因 揪出遗传病 孕前产前验基因 揪出遗传病 孕前产前验基因 揪出遗传病 孕前产前验基因 揪出遗传病

「人类基因图谱」解码后,近年检测基因变成了潮流商品,一个口水样本就可以检测癌症基因、天赋基因,甚至肥瘦基因。

孕前产前基因检查,几乎是现今準父母必检项目。专家强调,孕前产前基因检查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而产前遗传谘询及辅导,应是针对为怀疑有问题的胎儿提供诊断和解决方案。

为了迎接健康健全的BB,準父母付钞做孕前产前基因检查前,要注意什幺?

「怀孕后,每一日都好紧张,因为不知道BB是否健康,如果早点知道,怀孕的过程会安乐许多。」第2次怀孕的吴太,在怀孕20周接受超声波检查,发现胎儿四肢都多出一只手指或脚趾,夫妇俩十分担心,「最担心是BB不单是多了手指和脚趾,还可能有其他问题」。

了解家族病史 针对怀疑问题验基因

妇产科医生把吴太转介至赞育医院产前诊断及辅导科,为胎儿做基因检测。香港大学妇产科名誉临牀副教授简适悠指出,为胎儿或準父母做基因检测前,必须先做临牀诊断,了解父母的病史和家族病史。

吴氏夫妇已有一名儿子,哥哥没有多指症。当问及家族病史时,原来爸爸吴先生出生时也多出一只脚趾,于儿时做手术切除。

「我们怀疑吴生家族的多指症,是Greig Syndrome,一种罕见的单基因遗传病,每5万个婴儿中才有1个患者。」香港大学儿童及青少年科学系临牀副教授、遗传学及基因组学专科(儿科)医生锺侃言解释,多指症以显性方式遗传,在一对基因上其中一个基因突变就会致病。由于孩子有一半的基因来自爸爸,而另一半来自妈妈;吴太没有多指症基因,而吴生携带致病基因,他们的孩子有50%机率患多指症。这正好解释为何哥哥没有多指症,而弟弟得病。

锺侃言指出,透过次世代定序(Next Generation Sequencing,NGS)技术,证实弟弟带有Greig Syndrome的基因,检查同时排除了其他导致多指症疾病的可能,「证实是Greig Syndrome,对吴生吴太来说是相对的好消息,因为Greig Syndrome较少影响智力」。

及早诊断减疑虑 提供治疗方案

及早诊断令準父母减少疑虑,同时可安排相关医生介入。在胎儿33周时的覆诊跟进期间,简医生安排了夫妇约见骨科医生,谘询如何处理BB的多指症,医生建议待婴儿1岁后才做手术。吴太说,「约见骨科医生后,知道大约几时要做手术,可让自己有少许心理準备。」弟弟现在两个月大,即将再与骨科专科医生商讨治疗方案。

吴太第2次怀孕时发现丈夫带有遗传疾病,夫妇俩还需要考虑日后怀孕安排。现年35岁的吴太笑言:「丈夫想要5个小朋友,我们现在考虑会不会做人工受孕。」锺侃言解释,吴氏夫妇如果选择自然成孕,胎儿都有一半机率带有Greig Syndrome的基因;如果他们想排除这个疾病,可以考虑人工受孕,配合胚胎植入前检查,即胚胎植入前作遗传基因诊断(简称PGT),避免植入基因异常的胚胎。不过,筛选胚胎令可用的胚胎数目减少,减低人工受孕的成功率。因此,两夫妇亦要小心考量人工受孕涉及成功率、风险和费用等。

隐性遗传病没病徵 较难发现异常

吴氏夫妇的个案属显性遗传疾病,透过询问家族病史找到蛛丝马迹。但对于隐性遗传病,未必有家族病史和病徵可循,相对较难发现异常。以地中海贫血为例,大部分地贫基因携带者没有任何病徵。锺侃言指出,如父母双方都携带致病基因,便有四分之一机率遗传给下一代。简适悠补充,地贫是亚洲地区常见的隐性遗传病,约有5%人口是甲型地中海贫血基因携带者,也有3%人口是乙型地中海贫血基因携带者;因此,婚前检查计划提供的检查项目通常包括地中海贫血。

简适悠提到另一个案,一对準备怀孕的夫妇接受身体检查,发现双方都带地贫基因,下一代有四分之一机率患上重型地中海贫血,因而转介至产前诊断及辅导科。简适悠留意到女方特别矮小,身高约1.43米,详细问诊下,发现其母亲及3兄弟姊妹身高都不过1.5米;病人又指出自己手腕骨较常人凸出、有O形脚。于是转介她去见锺侃言医生。

「当时我们怀疑是家族性遗传骨骼问题。」锺侃言表示,经基因诊断后,证实她的SHOX基因出现变异,确诊患有肢中部异常。肢中部异常不但影响身高,患者盆骨太小亦可能影响生产过程,而透过基因诊断,就可以让医生与产妇及早计划。

另外,肢中部异常的SHOX基因变异,有一半机率遗传给下一代。锺侃言指,如得知孩子带有SHOX基因变异,个子较矮小,日后可以安排生长荷尔蒙治疗,可增高约5至10厘米。

简适悠强调,产前基因检查不单是找出异常基因,也为準爸妈提供遗传病症的详尽资讯和风险,并安排不同的专科跟进,包括产前检查、辅助生殖技术、出生后跟进及处理等。

文:李祖怡统筹:郑宝华编辑:梁小玲

电邮:feature@mingpao.com

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